近日，在第十七届“国际罕见病”日即将到来之际，南华大学附属第一医院神经精神医学中心举行神经罕见病义诊关爱活动及学术会议。

罕见病是指发病率非常低的疾病，新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病，符合其中一项的疾病，即可为罕见病。全球确认的罕见病超7000种，罕见病约80%为遗传性疾病，约50%发病于儿童期。罕见病虽然发病率极低，但病种多，总的患者数量并不少。据不完全统计，我国罕见病患者超过2000万人，其中大部分属于神经系统罕见病。

为促进社会公众对罕见病及罕见病群体面临问题的关注，普及神经罕见病相关知识，帮助神经罕见病患者早诊断、早治疗，提高生活质量，南华大学附属第一医院神经精神医学中心特邀中南大学湘雅医院唐北沙教授于2月20日上午来到该院门诊开展神经罕见病义诊活动，为神经罕见病患者送来福音。

2月20日下午，在该院综合楼四楼学术报告厅成功举行了衡山讲坛—神经病学(名师)神经罕见病临床与基础学术会议。中南大学湘雅医院唐北沙教授、河南省人民医院马明明教授、郑州大学附属第一医院王雪晶教授、中南大学湘雅医院孙启英教授、中南大学湘雅二医院曾胜教授分别分享了神经元核内包涵体病、强直性肌营养不良、进行性核上性麻痹、脑白质营养不良、家族性皮质肌阵挛性震颤伴癫痫等神经罕见病的临床特点，诊治新进展。复旦大学脑科学转化研究院舒友生教授、邵志成教授、程田林教授就“多巴胺神经元的髓鞘化及其病理易感性”“神经类器官与重大脑疾病”“精准基因编辑技术开发与自闭症的基因治疗”等从遗传学、分子机制研究、前沿治疗手段等方面阐述神经罕见病的研究进展。

专家们的精彩演讲和热烈讨论，让与会人员对神经罕见病的诊治有了更深的认识和理解，同时也呼吁全社会关注罕见病，让这个特殊群体追求多彩的人生不再是梦想。